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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許海燕 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學科（生殖醫(yī)學中心）
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診斷46，XX/46，XY嵌合體真兩性畸形，要綜合臨床表現、染色體檢查、性腺檢查、激素測定、影像學檢查等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2015-12-13 14:39
1.臨床表現：觀察外生殖器形態(tài)，有無兩性特征。
2.染色體檢查：明確染色體核型，是否存在46，XX/46，XY嵌合。
3.性腺檢查：探查性腺組織的類型和結構。
4.激素測定：檢測性激素水平，如睪酮、雌二醇等。
5.影像學檢查：通過B超、CT等了解內生殖器情況。
綜合以上多種檢查方法，才能準確診斷46，XX/46，XY嵌合體真兩性畸形。
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就醫(yī)問藥
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什么是真兩性畸形? 真兩性畸形是指人體內同時存在睪丸和卵巢組織，主要表現為人體內有兩種性別的性腺，但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側，也可能以“卵睪”的形式一起出現在盆腔一側。大約2/3的患者核型為46，XX，10%的患者為46，XY，其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者，SRY陰性，提示常染色體的某些突變可能會不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的，偶有家族遺傳的報道。 查看全文»
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