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Nager 頭面骨發(fā)育不全是一種罕見的先天性骨骼發(fā)育異常疾病，主要影響頭面部和上肢的骨骼發(fā)育，表現(xiàn)為特殊面容、耳部畸形、上肢異常等。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，目前治療方法有限。 1.病因：主要由基因突變引起，常為常染色體顯性遺傳。 2.癥狀：面部表現(xiàn)為顴骨和下頜骨發(fā)育不良、眼距寬、下眼瞼外側(cè)傾斜等；耳部可能存在小耳、外耳道閉鎖等畸形；上肢常出現(xiàn)橈骨發(fā)育不良或缺如。 3.診斷：通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查（如 X 線、CT 等）來明確診斷。 4.治療：目前多采取對癥治療，如耳部畸形可進行手術(shù)矯正；上肢功能障礙通過康復(fù)訓(xùn)練改善。 5.遺傳咨詢：對于有家族史的家庭，進行遺傳咨詢有助于評估生育風險。 Nager 頭面骨發(fā)育不全雖然罕見，但早期診斷和適當?shù)闹委煾深A(yù)能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。