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同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因有哪些

同型胱氨酸尿癥的是什么原因啊

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因主要有遺傳因素、營養(yǎng)缺乏、藥物影響、某些疾病以及其他未知因素等。 1.遺傳因素:這是導致同型胱氨酸尿癥的主要原因。相關(guān)基因突變,如 CBS 基因缺陷,影響胱硫醚β合成酶的活性,使同型半胱氨酸代謝異常。 2.營養(yǎng)缺乏:維生素 B6、維生素 B12 和葉酸攝入不足,會影響同型半胱氨酸的代謝轉(zhuǎn)化,增加患病風險。 3.藥物影響:某些藥物可能干擾同型半胱氨酸的代謝過程,例如卡馬西平、苯妥英鈉等。 4.某些疾?。郝阅I功能不全、甲狀腺功能減退等疾病,可能影響同型半胱氨酸的代謝和排泄。 5.其他未知因素:可能存在尚未明確的因素參與了同型胱氨酸尿癥的發(fā)病。 總之,同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因較為復雜,多種因素相互作用。一旦確診,應(yīng)及時就醫(yī),采取針對性的治療措施。

    2024-10-09 05:58
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質(zhì)疏松 震顫
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擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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