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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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先天性肌肉缺如的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、肌肉活檢等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察患者的肢體形態(tài)、運(yùn)動(dòng)功能障礙、肌肉力量減弱或缺失等情況。 2.家族史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病的患者。 3.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，可顯示肌肉組織的缺失或異常。 4.基因檢測(cè)：查找可能導(dǎo)致先天性肌肉缺如的基因突變。 5.肌肉活檢：通過(guò)對(duì)肌肉組織進(jìn)行病理檢查，明確肌肉的結(jié)構(gòu)和功能異常。 綜合運(yùn)用以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性肌肉缺如，為后續(xù)的治療和康復(fù)提供依據(jù)。
2024-10-08 23:36
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