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嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥的檢查項(xiàng)目包括血常規(guī)、骨髓穿刺、基因檢測、免疫功能檢查、感染相關(guān)檢查等。 1.血常規(guī)：通過檢測白細(xì)胞計(jì)數(shù)、中性粒細(xì)胞絕對值等，初步了解病情。 2.骨髓穿刺：觀察骨髓造血細(xì)胞的形態(tài)、比例等，明確造血功能狀況。 3.基因檢測：查找可能存在的基因突變，有助于確診和判斷預(yù)后。 4.免疫功能檢查：如免疫球蛋白測定、T 細(xì)胞亞群分析等，評估免疫狀態(tài)。 5.感染相關(guān)檢查：包括病原學(xué)檢查、炎癥指標(biāo)檢測等，了解是否存在感染及感染類型。 總之，通過以上多種檢查，可以全面評估患者的病情，為制定治療方案提供依據(jù)?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范的檢查和治療。