小頭畸形的患兒體格發(fā)育與智力發(fā)育一般落后與正常的同齡人，頭圍小，顱穹窿小，枕部平坦，通過CT等檢查項目可以觀測到患兒腦萎縮、腦室及蛛網(wǎng)膜下腔增寬，腦體積小，一般小于1000g。對于小頭畸形，有不同的分類，一般可分為原發(fā)性小頭畸形和繼發(fā)性小頭畸形。根據(jù)超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)胎兒頭圍測量數(shù)值低于正常同齡人三倍標(biāo)準(zhǔn)差時，則可判斷為是小頭畸形。

小頭畸形的分類

1、原發(fā)性小頭畸形：指妊娠期間，腦組織發(fā)育明顯小于孕周的正常值；

2、繼發(fā)性小頭畸形指腦組織在孕期發(fā)育正常，而出生后發(fā)育受限導(dǎo)致小于正常。

研究認(rèn)為原發(fā)性小頭畸形是因神經(jīng)元產(chǎn)生時分裂減少而導(dǎo)致神經(jīng)元數(shù)目減少；繼發(fā)性小頭畸形是指在神經(jīng)元分化過程中其足突連接和樹突數(shù)目的減少所致。前者多發(fā)生在孕32周前（神經(jīng)元發(fā)生主要在胎齡21周時），表現(xiàn)為神經(jīng)細(xì)胞的減少；而后者發(fā)生在出生后（突觸連接和髓鞘的形成發(fā)生在出生后），表現(xiàn)為神經(jīng)元突觸連接減少或神經(jīng)元數(shù)目正常而其活性降低。

小頭畸形的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1、胎兒頭圍測值低于同齡兒的3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，這是診斷小頭畸形最可靠的指標(biāo)之一。

2、雙頂徑的測值低于同齡兒的3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，但其假陽性率教高，這種假陽性率的增加與抬頭入盆后受壓變長所致。

3、其他生長參數(shù)如胎兒腹圍、股骨長、肱骨長等可在正常值范圍內(nèi)。

4、額葉明顯減小，額葉測量---側(cè)腦室前角后壁與前額顱骨內(nèi)側(cè)面之間的距離。面部正中矢狀面上，前額明顯后縮。