小頭畸形可分為真性小頭畸形和相對(duì)小頭畸形，其最重要的特點(diǎn)就是頭圍小、腦發(fā)育不全，體格發(fā)育明顯異常，智力發(fā)育遲緩，與同齡人有較大差距。有的患兒甚至?xí)霈F(xiàn)手足徐動(dòng)、四肢僵硬、抽風(fēng)、癱瘓等。想要避免生下小頭畸形的寶寶，那么就需要接受醫(yī)生的生育指導(dǎo)。在孕中期則需要做B超等檢查。接下來我們就一步一步來了解一下吧。

小頭畸形的表現(xiàn)：

本病的主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個(gè)月時(shí)，就停止發(fā)育。結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦， 囟門及骨縫提早閉合。

臨床診斷

（1）根據(jù)頭部特征，頭圍長度以及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)即可初步作出診斷。

（2）頭部CT或核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)患兒腦體積及腦圍均較正常少。

（3）基因診斷：如呈常染色體隱性遺傳，可進(jìn)行基因診斷。（4）染色體檢查，可對(duì)患兒進(jìn)行外周血染色體高分辨顯帶分析，以排除染色體斷裂綜合征。

治療

（1）治療：小頭畸形以手術(shù)治療為主，目的在于擴(kuò)大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得以發(fā)育，手術(shù)治療有兩種方式：

①一種是切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫；

②切除大塊骨質(zhì)以減壓和有利于腦的發(fā)育，手術(shù)以出生后6個(gè)月進(jìn)行較好，由于原發(fā)性小頭畸形一般有腦皮層發(fā)育不良，因此即使施行手術(shù)，預(yù)后也多不佳。

如果不想生下小頭畸形孩子，那么就請(qǐng)接受醫(yī)生的生育指導(dǎo)，并做足孕期檢查吧。

生育指導(dǎo)

（l）若為常染色體隱性遺傳性小頭畸形，在明確基因突變位點(diǎn)或基因連鎖分析能明確供產(chǎn)前診斷信息的條件下可再次生育，否則不宜再生育，因?yàn)橄乱淮紊脑侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%，另有50%機(jī)會(huì)成為致病基因攜帶者；

（2）對(duì)于其他非遺傳性小頭畸形，可以考慮再次生育，但必須在孕前及孕早期預(yù)防有害的環(huán)境因素，在孕中期以后用B超監(jiān)測(cè)胎兒生長發(fā)育情況。

產(chǎn)前診斷

（l）孕中期以后的B超檢查是產(chǎn)前診斷小頭畸形的主要手段，對(duì)可疑的對(duì)象，應(yīng)應(yīng)多次檢查，動(dòng)態(tài)觀察其發(fā)育情況。

（2）常染色體隱性遺傳性小頭畸形，如基因突變已知，可進(jìn)行DNA直接診斷，如基因突變未知，在家系完整的條件下，可通過連鎖分析進(jìn)行基因診斷。