小孩患視網(wǎng)膜色素變性，其成因和遺傳情況如何？
小孩前段時(shí)間被檢查出是視網(wǎng)膜色素變性，這個(gè)沒有聽說過，我想多了解一下，也在網(wǎng)上大概看了下，說是這個(gè)病一般都是先天性的，想咨詢這方面的醫(yī)生，請(qǐng)問視網(wǎng)膜色素變性是什么原因引起的？會(huì)遺傳嗎
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種進(jìn)行性、遺傳性的視網(wǎng)膜退行性病變，其發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、免疫因素、代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是視網(wǎng)膜色素變性的主要原因。常見的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。 2.基因突變：某些特定基因的突變可導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性，如 RPGR 基因、USH2A 基因等。 3.免疫因素：自身免疫反應(yīng)可能參與視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生發(fā)展。 4.代謝異常：如維生素 A 缺乏、脂質(zhì)代謝紊亂等，可能影響視網(wǎng)膜的正常功能。 5.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露在紫外線、有毒化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境中，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，視網(wǎng)膜色素變性的病因多樣，目前尚無特效治療方法，但早期診斷和干預(yù)有助于延緩病情進(jìn)展?；颊邞?yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院眼科進(jìn)行檢查和治療。
2025-01-25 22:31
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對(duì)此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對(duì)本病的研究報(bào)道較多,治好困難.
2016-02-23 17:20
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對(duì)此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對(duì)本病的研究報(bào)道較多,治好困難。
2016-02-23 14:44
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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此病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
2016-02-23 09:10
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回答1
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張博 主治醫(yī)師
大慶市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
一級(jí)
眼耳鼻咽喉科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病.另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性.葉黃素廣泛分布在正常人視網(wǎng)膜的一種具有視網(wǎng)膜保護(hù)作用的物質(zhì),是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分,葉黃素具有優(yōu)秀的抗氧化,對(duì)抗光損傷的能力以及視細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)作用,能夠防止氧自由基及有害光對(duì)視網(wǎng)膜視細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞的損害,提高視細(xì)胞的活性.人體自身不能合成葉黃素,主要來源于外界攝取,一旦缺乏,就會(huì)產(chǎn)生各種視網(wǎng)膜疾病,幾乎所有視網(wǎng)膜病變都與葉黃素的缺乏有關(guān).
2016-02-23 08:01
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