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什么是遺傳性脊髓小腦性共濟失調,不治療會怎樣?

鄰居阿姨患有遺傳性脊髓小腦性共濟失調,脊髓小腦性共濟失調是怎么回事,不治療會死嗎?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    遺傳性脊髓小腦性共濟失調是一種遺傳性神經系統(tǒng)退行性疾病,主要影響小腦功能,導致平衡、協(xié)調和運動控制障礙。如果不治療,病情可能會逐漸加重,嚴重影響生活質量,但不一定直接導致死亡,其預后取決于多種因素,如病情進展速度、并發(fā)癥等。 1. 病因:多由基因突變引起,如特定的基因缺陷導致小腦神經元受損。 2. 癥狀:包括步態(tài)不穩(wěn)、肢體震顫、言語不清、眼球運動異常等。 3. 診斷:通過神經系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療方法:目前尚無特效治愈方法,但可通過康復訓練、藥物治療來緩解癥狀。藥物如丁螺環(huán)酮、加巴噴丁、氯硝西泮等。 5. 并發(fā)癥:可能出現吞咽困難、呼吸困難、感染等并發(fā)癥。 遺傳性脊髓小腦性共濟失調雖然目前無法根治,但早期診斷和積極治療有助于延緩病情進展,提高生活質量?;颊邞3址e極心態(tài),配合治療和康復訓練。

    2025-01-20 19:07
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產科

    您好,脊髓小腦性共濟失調主要是指共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。前對于遺傳性脊髓小腦共濟失調患者的康復和心理治療尚未引起大家的重視,實際上這種支持治療非常重要,不僅可以增強病人對疾病的認識和自信心,同時可以改善語言,吞咽,平衡,糾正步態(tài)和姿勢,提高生活質量.

    2016-02-17 14:24
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    脊髓型遺傳性共濟失調,是一組以共濟失調癥狀為主的慢性進行性神經系統(tǒng)變性疾病,是共濟失調的原型,另有脊髓小腦型和小腦型兩種類型。其主要癥狀為行走不穩(wěn),辯距不良,上肢精細動作困難,言語不清或呈吟詩狀就診地址:北京萬國中醫(yī)院中國北京市東城區(qū)香河園路甲3號(東直門橋東北角,東二環(huán)外一點

    2016-02-17 06:12
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    您好,脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等?,F在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復針對脊髓小腦性共濟失調的治療效果不錯,而且規(guī)避了傳統(tǒng)治療的很多弊端,能快速有效地解決問題。建議到專業(yè)的醫(yī)院進行咨詢,找到適合的治療方法。

    2016-02-17 01:13
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    你好你的這種情況是否是進五年才出現的這種遺傳病少見首先該考慮是否是為小腦平衡失調或者是為骨質方面的問題建議你到骨科看看

    2016-02-17 00:32
就醫(yī)問藥

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什么是脊髓小腦性共濟失調?   脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調,動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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    北京同仁醫(yī)院

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