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孩子不會(huì)說(shuō)話?？摁[，確診遺傳性糞卟啉病咋回事

2025-01-15 10:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 卟啉病

問(wèn)題：

孩子現(xiàn)在還不會(huì)說(shuō)話，但是自從生下來(lái)后就經(jīng)常的哭鬧，給他揉揉肚子，就能好點(diǎn)，所以我感覺應(yīng)該肚子不舒服導(dǎo)致的，就去醫(yī)院檢查了，好多次都沒發(fā)現(xiàn)什么異常，但是前兩天換了家醫(yī)院，醫(yī)生給做了糞便檢查，說(shuō)是遺傳性糞卟啉病。

回答2
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遺傳性糞卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致多種癥狀。其發(fā)病與遺傳因素、卟啉代謝異常、神經(jīng)系統(tǒng)受累、胃腸道癥狀以及可能的環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：該病通常由基因突變引起，遺傳方式多樣，如常染色體顯性或隱性遺傳。 2.卟啉代謝異常：卟啉合成或代謝過(guò)程中的關(guān)鍵酶出現(xiàn)缺陷，導(dǎo)致卟啉及其前體物質(zhì)在體內(nèi)蓄積。 3.神經(jīng)系統(tǒng)受累：可引起神經(jīng)疼痛、感覺異常等，影響孩子的正常表達(dá)和行為。 4.胃腸道癥狀：如腹痛、腹脹、消化不良等，孩子會(huì)因此哭鬧。 5.環(huán)境因素：某些藥物、化學(xué)物質(zhì)或感染等可能誘發(fā)或加重病情。對(duì)于遺傳性糞卟啉病，早期診斷和綜合治療非常重要。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子癥狀變化，幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2025-01-15 13:59

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回答1
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你好，臨床上這個(gè)病比較少見，腹痛和神經(jīng)癥狀急性發(fā)作的促發(fā)因素和急性間隙性卟啉病是相同的。包括某些藥物，例如磺胺和類固醇等等。通常癥狀輕微，光過(guò)敏有時(shí)發(fā)生，但比多樣化卟啉病少見。
2015-12-15 22:23

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

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