新生兒抗胰蛋白酶缺乏癥是怎么回事？
鄰居家寶寶剛出生幾天醫(yī)院就查出寶寶得了抗胰蛋白酶缺乏癥這幾天一直在醫(yī)院的保溫箱里邊呆著鄰居家姐姐也沒(méi)辦法查資料她想讓我?guī)兔Σ椴榭丛?jīng)治療情況和效果：抗胰蛋白酶缺乏癥是怎么回事？（
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝性疾病，會(huì)影響身體多個(gè)系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為肝臟和肺部的病變。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能異常等。 1. 遺傳因素：這是本病的主要原因，常為常染色體隱性遺傳。 2. 基因突變：特定基因的突變導(dǎo)致抗胰蛋白酶分子結(jié)構(gòu)異常。 3. 肝臟表現(xiàn)：可能出現(xiàn)新生兒黃疸、肝腫大、肝功能異常等。 4. 肺部癥狀：易患慢性阻塞性肺疾病、肺氣腫等。 5. 診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)抗胰蛋白酶水平、基因檢測(cè)等明確診斷。 6. 治療手段：目前主要是對(duì)癥治療，如保肝治療、呼吸支持等，必要時(shí)進(jìn)行肝移植。 總之，抗胰蛋白酶缺乏癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，早期診斷和治療對(duì)于改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注患兒癥狀，及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2024-12-12 08:16
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失在2歲以后可現(xiàn)肝硬化
2015-12-04 07:58
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什么是膿胸? 胸膜腔內(nèi)積膿稱(chēng)為膿胸。膿胸(empyema)是指胸膜腔內(nèi)有膿液積聚，是化膿性胸膜炎的表現(xiàn)。是胸部常見(jiàn)感染性疾病之一，常繼發(fā)于肺部化膿性感染(肺炎、肺膿腫等)或外傷、胸腔手術(shù)后并發(fā)感染，亦可由敗血癥細(xì)菌血行播散而來(lái)，或膈下炎癥向上蔓延所致。病原菌以葡萄球菌、鏈球菌及厭氧茁多見(jiàn)，近些年來(lái)革蘭染色陽(yáng)性菌感染增多，如大腸桿菌、綠膿桿菌等。肺結(jié)核(或胸膜結(jié)核)干酪壞死向胸腔潰破可形成結(jié)核性膿胸。 查看全文»
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