- Q:
- A:
唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥，先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病...詳細 »
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- A:
有融合基因考慮應(yīng)該是高危，建議到南方醫(yī)院就診。詳細 »
- Q:
- A:
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切面呈蜂窩狀，遠端集合管和腎小管呈梭形囊性擴張，呈放射狀排列。發(fā)病類型不同其臨床表現(xiàn)亦不同。胎兒型于胎兒期...詳細 »
- Q:
- A:
你好，癥狀有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等詳細 »
- Q:
- A:
首先是染色體數(shù)目異常(正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX).其中有出現(xiàn)45條和47條染色體數(shù)目異?；虺杀对黾拥娜扼w,四倍體的畸變,還有...詳細 »
- Q:
- A:
孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。 染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)fluorescen...詳細 »
- Q:
- A:
您好，正常人的染色體數(shù)目是46，男性的該是XY，染色體47,XXY是多了一條染色體。精囊內(nèi)沒有產(chǎn)生精子， 對于這樣的情況，如果睪丸能夠生精，能夠減數(shù)分裂，還...詳細 »
- Q:
- A:
環(huán)狀染色體22綜合征臨床表現(xiàn)差異大，2/3有小頭，環(huán)狀染色體22綜合征的癥狀為瞼裂呈水平或杏仁形，內(nèi)眥贅皮，瞼下垂，眉濃厚且位低，并眉，眼距寬，呈“牝鹿眼”...詳細 »
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征癥狀，1.智低下 男性患者中度以上智低下者占80%以上，女性多表現(xiàn)為輕度智障礙、學(xué)習(xí)困難或智商正常。患者的計算能差，抽象思維及推理能方面均...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征臨床表現(xiàn)，如智力低下，生長發(fā)育遲緩，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及皮膚等方面的異常。詳細 »
- Q:
- A:
環(huán)狀染色體21綜合征頭小多見，枕部凸出，發(fā)際高，瞼裂下外斜，鼻梁寬突，嘴小，下頜小且后縮，大耳畸形。環(huán)狀染色體2l綜合征的癥狀可有白內(nèi)障、角膜混濁、幽門狹窄...詳細 »
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失癥狀，嬰兒期肌張低下，仰臥時雙下肢外展；呈“蛙樣”體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內(nèi)。上唇短且呈圓...詳細 »
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征癥狀，表型常屬正常。身材高大表現(xiàn)突出，比同齡常人高0-5cm。有報道本病的發(fā)生率隨身長的增加而增高。在身長2m以上的男性中發(fā)生率為l0%。部...詳細 »
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲滯;神經(jīng)系統(tǒng)多種損害。常染色體病絕大多數(shù)有多種畸型和智能發(fā)育不全(MR)，性染色...詳細 »
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失臨床表現(xiàn)差異大，有以下共同特點：矮小，站立時兩腿分開并向前傾，面圓，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少數(shù)呈單一鼻孔的“獅頭”或具長嘴的獨眼頭。...詳細 »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀表現(xiàn)：腦病出現(xiàn)較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側(cè)下肢無...詳細 »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病癥狀表現(xiàn)：家族性高脂蛋白血癥，高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ...詳細 »
- Q:
- A:
這個應(yīng)該是可以檢查，最好就是做一個全面的檢查，具體要查找出病因，以免下次再次發(fā)生。樓主這個時候要多注意休息。詳細 »
- Q:
- A:
你好，孩子有十八號染色體異常情況的話，就需要帶孩子詳細的做檢查看看的，一般做無創(chuàng)檢查是比較好的，詳細 »
- Q:
- A:
你好，有時候胎停可能會出現(xiàn)腹痛，有異常分泌物的情況，但有的孕婦也是沒有什么感覺的。所以懷孕早期要去醫(yī)院做個早孕檢查，了解胚胎發(fā)育情況。詳細 »
- Q:
- A:
這個肯定要去醫(yī)院做專業(yè)檢查比較好的，對癥治療，祝早日康復(fù)。每個人情況是不一樣的，再專業(yè)的醫(yī)生，也不可能沒看到你的情況就給你瞎治療的。詳細 »
- Q:
- A:
首先是染色體數(shù)目異常正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX.其中有出現(xiàn)45條和47條染色體數(shù)目異?；虺杀对黾拥娜扼w,四倍體的畸變,還有病毒...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病：1.腦病出現(xiàn)較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現(xiàn)脫發(fā)，在腦癥狀前后出現(xiàn)腰痛。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側(cè)下肢無力，或以性格...詳細 »
- Q:
- A:
染色體畸變分數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變兩種，亦可分常染色體病、性染色體病和攜帶者三類。染色體畸變綜合征的臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：男性患者絕大多數(shù)具有典型臨床表現(xiàn);女性70%為智力正常的攜帶者，僅30%女性雜合子表現(xiàn)出不同程度智力低下。脆性X染色體綜合征患者的典型臨床表現(xiàn)為：...詳細 »
- Q:
- A:
臨床具體特點如下：1.女性多見。2.多無脾大或輕度腫大。3.白細胞增多，但常<40×10^9/L，嗜堿性粒細胞不增多，幼稚粒細胞主要為中晚幼粒細胞。4.NA...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現(xiàn)：由于發(fā)病年齡、程度和過程不一致，所以臨床表現(xiàn)有所不同。新生兒多表現(xiàn)為巨腎，疾病嚴重時可發(fā)生呼吸抑制，1歲以后發(fā)病的小孩其癥...詳細 »
- Q:
- A:
嬰兒期肌張力低下，仰臥時雙下肢外展;呈“蛙樣體位。顱面畸形顯著，中等大小頭顱，面部凹陷，下頜突出，眼深陷于眼窩內(nèi)。上唇短且呈圓弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，...詳細 »
- Q:
- A:
染色體異常表現(xiàn)出來的常見的癥狀有：腸狹窄、 短頭畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反應(yīng)遲鈍、 共濟失調(diào) 。一般來說Down綜合征也稱為21三體綜合征和先天愚...詳細 »