- Q:
- A:
早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯。詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導(dǎo)致的疾病。 臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。 ...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，考慮你的情況屬于甲狀腺疾病 甲減 指導(dǎo)意見：你好，建議你積極地口服藥物治療，適當(dāng)?shù)目诜S生素B12、葉酸等。飲食以高蛋白，高營養(yǎng)為主。忌辛辣，生冷刺激詳細(xì)»
- Q:
- A:
一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25%），...詳細(xì)»
- Q:
- A:
8個(gè)月大的孩子，一般篩查苯丙酮尿癥，通過尿檢就可以做出診斷，結(jié)合血檢結(jié)果更準(zhǔn)確，及時(shí)早期的檢查，對(duì)于這個(gè)疾病的治療有更大的幫助。詳細(xì)»
- Q:
- A:
8個(gè)月的寶寶是可以抽血篩查苯丙酮尿癥，一般是在出生后一周就可以進(jìn)行這項(xiàng)檢查的，雖然這個(gè)時(shí)間有點(diǎn)晚，但還是可以進(jìn)行篩查的。詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物含量，防止或減輕腦損害。不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份。詳細(xì)»
- Q:
- A:
產(chǎn)前檢查查一般是查不出來的，通過出生后篩查才能明確的。詳細(xì)»
- Q:
- A:
與個(gè)人情況，及治療有關(guān)。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，如果你的寶寶確診的話，需要服用專門的奶粉治療的。這個(gè)病沒有特效的藥物治療，屬遺傳性病。主要采取低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，使P...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。建議結(jié)合當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對(duì)癥治療詳細(xì)»