- Q:
- A:
不能，苯丙酮尿癥是由于其體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，造成苯丙氨酸在體內(nèi)的堆積，嚴(yán)重的可干擾腦組織代謝，造成功能障礙，容易導(dǎo)致智能障礙。患有這種疾病的新生兒是絕對...詳細(xì)»
- Q:
- A:
對于苯丙酮尿癥的治療，一般建議診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本...詳細(xì)»
- Q:
- A:
想要預(yù)防苯丙酮尿癥，建議可以做到避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸攝入飲食治...詳細(xì)»
- Q:
- A:
一般來說，苯丙酮尿癥對于患者的智力是會有影響的。除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低...詳細(xì)»
- Q:
- A:
一般來說，基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積從而引起苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～...詳細(xì)»
- Q:
- A:
一般來說，苯丙酮尿癥患者需要接受的檢查常常有以下幾種：1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guth...詳細(xì)»
- Q:
- A:
正常來說，苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂...詳細(xì)»
- Q:
- A:
基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積從而引起苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥檢查：1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定。2....詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸攝入飲食治...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥患兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動、發(fā)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的療原則如下：（1）早期治療 一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸攝入 苯丙氨酸是一種必需氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的療原則如下：（1）早期治療 一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸攝入 苯丙氨酸是一種必需氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高?；純撼?..詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的并發(fā)癥：患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動，如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥患者應(yīng)避免飲酒；避免油膩食物。詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的預(yù)防應(yīng)避免親緣結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療以防止發(fā)生智力低下。對于高危家族可做產(chǎn)前診斷，以決...詳細(xì)»
- Q:
- A:
PKU患兒對一種叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代謝。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人體內(nèi)經(jīng)過苯丙氨酸羥化酶的作用形成促進身體生長發(fā)育和神經(jīng)大腦發(fā)育的物質(zhì)。P...詳細(xì)»
- Q:
- A:
這苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。積極補充氨基酸類食物。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥，是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥?..詳細(xì)»