- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的治療：1.輸血。在出生后前幾年嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發(fā)育，并減少危...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征能否手術(shù)，主要根據(jù)自身病情，結(jié)合主治醫(yī)師的診斷考慮。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥2～3...詳細 »
- Q:
- A:
你好,鍛煉并沒有治療的效果,平時適當有氧運動即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好，治療方面，一般是糖皮質(zhì)激素的替代治療，注意治療中復查隨訪。詳細 »
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發(fā)生。詳細 »
- Q:
- A:
本病尚無特效治療。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥患者如果不治療易并發(fā)肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化，肝癌，肺氣腫，上消化道出血或肝昏迷等。詳細 »
- Q:
- A:
你好，需要治療，應(yīng)用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥先天的可以通過輸血及使用糖皮質(zhì)激素可改善病情。切脾要慎重?；颊邞?yīng)禁食生熟蠶豆。治療以反復輸血及用糖皮質(zhì)激素為主。藥物誘發(fā)的...詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥迄今尚無有效治療方法，酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細胞可供進行酶活性測定，便于產(chǎn)前診斷。詳細 »
- Q:
- A:
你好，可以治療，應(yīng)用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥需要治療，但是迄今尚無有效治療方法，酶替代和基因治療法正在研究中。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥如果不治療會出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿,貧血、黃疸、脾腫大,少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭等。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥不可以做手術(shù)，這是遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂，甚至...詳細 »
- Q:
- A:
你好，應(yīng)用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高。患者應(yīng)及時到醫(yī)院進行診治。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥先天的可以通過輸血及使用糖皮質(zhì)激素可改善病情。切脾要慎重?；颊邞?yīng)禁食生熟蠶豆。治療以反復輸血及用糖皮質(zhì)激素為主。藥物誘發(fā)的...詳細 »
- Q:
- A:
你好，可以手術(shù)，應(yīng)用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高。詳細 »
- Q:
- A:
你好！小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一種嚴重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，導致寶寶免疫力極低，最終導致身體各器官功能異常出現(xiàn)多種...詳細 »
- Q:
- A:
你好，對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應(yīng)補充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性...詳細 »
- Q:
- A:
除非接受骨髓移植，否則該病預后極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發(fā)播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中...詳細 »
- Q:
- A:
對α1一AT缺乏癥病人，較有前途的治療方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法對病人植入z基因，以使其產(chǎn)生α1—AT。詳細 »
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實驗室檢查以脯肽酶(pr...詳細 »
- Q:
- A:
先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管...詳細 »
- Q:
- A:
您好，針對髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉(zhuǎn)移因子減少病毒感染的機會。詳細 »
- Q:
- A:
治療 正規(guī)治療應(yīng)針對肺部疾病進行,措施包括戒煙,去除可導致呼吸道阻塞的因素,預防支氣管肺部感染及全身健康的評價,目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產(chǎn)生或替代α...詳細 »
- Q:
- A:
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。...詳細 »
- Q:
- A:
骨髓移植是常規(guī)的治療方案酶替代療法：ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性減少其免疫原性該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂使免疫功能得...詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以通過輸血、脾切除、藥物治療等方法治療詳細 »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。改善癥狀和適當?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶性...詳細 »